Pada 25 Agustus 1989, seorang anak perempuan berusia 8 tahun penderita Fibrosis kistik menulis dalam jurnalnya bahwa hari itu adalah "hari terbaik" karena para ilmuwan telah "menemukan pengobatan bagi fibrosis kistik."
Pada Kamis (31/10), kepala National Institutes of Health saat ini, yang juga anggota dari salah satu tim yang menemukan gen tersebut menulis dalam New England Journal of Medicine bahwa terapi tiga obat didapati sangat efektif mengobati penyakit yang mengancam jiwa itu.
"Kami berharap penemuan gen ini suatu ketika akan mengarah pada perawatan yang efektif untuk anak-anak dan orang dewasa penderita fibrosis kistik," tulis Francis Collins. "Sekarang, 30 tahun kemudian, saatnya telah tiba."
Obat yang disebut Trikafta itu, telah disetujui oleh Badan Obat-obatan dan Pangan AS (FDA) pekan lalu. Sekitar 30.000 orang Amerika menderita fibrosis kistik, yang menyebabkan penumpukan lendir yang kental di organ-organ pasien yang mengganggu pernapasan dan pencernaan. Meskipun obat lain membantu memperpanjang hidup pasien, mereka yang dilahirkan menderita penyakit ini, saat ini hanya punya usia harapan hidup hingga 40 tahun-an.
Pengobatan sebelumnya hanya membantu sebagian kecil pasien dan menawarkan bantuan terbatas, tetapi Trikafta menyasar Phe508del, mutasi paling umum gen fibrosis kistik. Collins mengatakan ini berarti 90 persen dari penderita fibrosis kistik akan dibantu oleh terapi, termasuk Jenny, penulis jurnal berusia 8 tahun. [my/pp]
