Genetika adalah cabang ilmu biologi yang meneliti gen-gen. Disiplin ilmu ini semakin penting, dan gen mempengaruhi banyak hal, mulai kita ini mirip siapa sampai apa yang sebaiknya kita makan dan kemungkinan penyembuhan penyakit.
Baru-baru ini misalnya, dua tim peneliti melaporkan urut-urutan genomes dari beberapa pasien. Tim itu mengidentifikasi struktur genetika dari pasien. Orang-orang ini mengidap penyakit yang diakibatkan oleh mutasi atau perubahan bahan genetikanya. Dengan meneliti susunan genetika, peneliti berhasil melacak penyebab penyakit itu.
Ini pertama kali genom orang-orang yang menderita sakit berhasil diselesaikan. Di masa lalu, hanya orang sehat genom mereka di urut secara lengkap.
Pakar mengatakan hasil studi ini bisa membantu peneliti medis mengembangkan pengobatan yang khusus dirancang untuk pasien tertentu.
Salah satu penelitian melibatkan Richard Gibbs dan James Lupski dari Baylor College of Medicine di Houston, Texas. Mereka berhasil mengidentifikasi sebab genetika dari penyakit Charcot Marie Tooth. Penyakit ini menyebabkan masalah syaraf di tangan dan kaki, serta melemahkan otot-otot. Dalam studi ini, pasiennya adalah Doktor Lupski sendiri. Peneliti memperoleh temuan Doktor Lupski dan tiga anggota keluarganya punya dua mutasi penyebab penyakit dalam gennya.
Para peneliti ini berhasil melaksanakan karya ini karena Human Genome Project. Proyek ini menghabiskan dana hampir tiga miliar dolar, dan selesai 2003. Sejak itu, metode pengurutan semakin disempurnakan. Para dokter berharap, seorang pasien suatu saat akan bisa memperoleh genome lengkap dengan membayar sekitar seribu dolar.