Tautan-tautan Akses

Diagnosa Penyakit Remaja Inggris yang Tampak Tua Masih Diperdebatkan

  • Yoni Puspadi

Prof. Dr. Abhimanyu Garg dari University of Texas Southwestern Medical Center. (Foto: UTSouthwestern)

Prof. Dr. Abhimanyu Garg dari University of Texas Southwestern Medical Center. (Foto: UTSouthwestern)

Kasus remaja putri asal Inggris usia 16 tahun yang tampak seperti perempuan usia 60 tahun mengejutkan dunia kesehatan.

Kasus remaja putri asal Inggris usia 16 tahun yang tampak seperti perempuan usia 60 tahun mengejutkan dunia kesehatan. Ia sempat didiagnosa mengidap penyakit Lipodystrophy, tapi pakar medis di Amerika mendiagnosa ia mengidap penyakit yang disebut Cutis Laxa.

Para pakar kesehatan mengatakan Lipodystrophy adalah penyakit yang mengakibatkan orang kehilangan jaringan lemak pada bagian-bagian tubuh.

“Lipodystrophy adalah penyakit jaringan lemak tubuh yang mengakibatkan hilang atau tidak berfungsinya lemak tubuh. Jenis paling parah dari Lipodystrophy tampak pada anak-anak yang lahir tanpa lemak di tubuhnya, sehingga otot-ototnya tampak jelas karena mereka tidak ada lemak yang menutup otot. Mereka tidak mempunyai lemak di bagian perut, dada dan mereka tampak jauh lebih tua karena lemak di wajah dan leher juga kurang," ujar Profesor Dr. Abhimanyu Garg, pakar internis dan Lipodystrophy serta kepala bagian Penyakit Nutrisi dan Metabolisme di Rumah Sakit UT Southwestern di Dallas, Texas.

Dr. Garg menambahkan penyakit ini tidak hanya tampak pada wajah atau bentuk tubuh yang tidak normal, tapi pasien Lipodystrophy juga tidak punya kemampuan untuk menyimpan lemak pada tubuhnya.

Lemak itu menumpuk pada organ-organ lain seperti hati, atau otot dan menimbulkan masalah karena insulin dalam tubuhnya tidak mampu mencerna glukosa seperti halnya pada orang normal. Jadi pasien menderita diabetes, gula darah yang tinggi, dan juga menimbun lemak yang berlebihan di dalam hati yang lama kelamaan bisa merusak organ itu.

Penyakit lain yang kerap dianggap mirip dengan Lipodystrophy adalah Progeria, namun menurut Dr. Garg, Progeria adalah penyakit cacat genetika.

“Progeria adalah kondisi yang disebabkan cacat genetika, pada gen yang disebut lamin A/C dan anak yang membawa gen cacat itu, pada waktu lahir kelihatan normal tapi kemudian kelihatan lebih tua dari usianya, sebagian disebabkan karena mereka tidak mempunyai lemak dalam tubuhnya tapi sebagian karena cacat genetika. Mereka mempunyai kelainan, seperti kulitnya menua atau mengeriput. Mereka kemudian menderita serangan jantung atau stroke yang disebut komplikasi pembuluh darah pada usia yang masih muda. Jadi anak-anak ini umumnya meninggal pada usia 12-13 tahun Sebagian bisa bertahan lebih lama, tapi Progeria adalah penyakit genetika karena mutasi Lamin,” kata Dr Garg.

Saat ini pakar kesehatan mengatakan belum ada pengobatan khusus bagi penyakit Lipodystrophy namun para pakar merawat komplikasi penyakit Lipodystrophy seperti gula darah tinggi atau diabetes, atau tekanan darah tinggi. Paling tidak perawatan ini bisa mengurangi penderitaan pasien Lipodystrophy.

“Kami menggunakan perawatan yang biasa untuk penderita diabetes. Kami mungkin menggunakan insulin dalam dosis tinggi. Kami juga menggunakan obat-obatan yang bisa mengurangi kadar gula triglyceride. Kami berusaha mencari hormon tertentu yang terbuat dari sel lemak yang disebut leptin. Kami ganti leptin pasien Lipodystrophy itu, dan hasilnya sejauh ini cukup positif,” kata Dr. Garg.

Dr. Abhimanyu Garg, adalah satu-satunya ahli Lipodystrophy Amerika yang memeriksa penyakit Zara Hartshorne yang tinggal di Inggris, namun ternyata penyakit yang diderita remaja ini menunjukkan penyakit Cutis Laxa.

“Kami belum mengetahui gen apa yang mengakibatkan penyakit yang diderita Zara. Ia memang dirujuk kepada saya untuk Lipodystrophy karena kulitnya menyusut dan ia kelihatan lebih tua dari anak sebayanya. Tapi yang menarik, secara klinis kami mendiagnosanya dengan penyakit lain yang disebut Cutis Laxa yang berarti penyakit penyusutan kulit. Ada beberapa penyakit genetika yang bisa menyebabkan penyusutan kulit. Kami sedang menyelidiki apakah ia mengidap penyakit tersebut,” lanjut Dr, Garg.

Selama dalam pemeriksaan di Amerika, pasien Inggris ini menjalani bedah plastik, Dr. Abhimanyu Garg mengatakan ini dilakukan untuk meningkatkan citra diri dan kepercayaan diri pasien.

“Bedah plastik pada wajah Zara hanyalah perawatan kosmetik. Karena ia kelihatan sangat tua dari usianya, bedah plastik memberinya rasa percaya diri, dan kelihatan lebih normal. Kalau tidak orang akan memperhatikan dan bertanya-tanya tentang penampilannya itu,” papar Dr. Garg.

Dr. Garg juga mengatakan operasi plastik ini tidak menjamin kondisi tubuh dan wajah pasien akan tetap sama, dan ini bergantung pada kondisi pasien. Dr. Garg mengatakan, sekarang ini belum ada terapi gen bagi Lipodystrophy atau Cutis Laxa, namun berharap riset-riset yang lebih banyak akan mengarah pada terapi semacam itu.

Studi-studi Dr. Abhimanyu Garg, mengenai Lipodystrophy dimuat di New England Journal of Medicine.
XS
SM
MD
LG