Tautan-tautan Akses

Ilmuwan Temukan Gen Pembentuk Autisme


Seorang ibu bersama anak laki-lakinya penderita autis yang berumur 11 tahun (foto: dok).

Seorang ibu bersama anak laki-lakinya penderita autis yang berumur 11 tahun (foto: dok).

Untuk pertama kalinya, para peneliti telah menemukan gen CHD8 yang terkait gangguan autisme pada kira-kira setengah persen pasien.

Autisme adalah gangguan pertumbuhan yang misterius, penyebabnya belum diketahui. Tapi untuk pertama kalinya, para peneliti telah menemukan gen yang terkait gangguan itu pada kira-kira setengah persen pasien. Temuan mereka dapat mengubah cara uji genetik bagi autisme.

Anak-anak yang mempunyai mutasi gen yang disebut CHD8 itu memiliki ukuran kepala lebih besar dan jarak antara kedua mata lebih lebar, serta masalah pencernaan. Selain penampilan karakteristik, mereka juga mengalami gangguan tidur.

Dalam sebuah kerjasama yang melibatkan 13 lembaga di seluruh dunia, para peneliti memeriksa lebih dari 6 ribu anak-anak penderita autis berbagai tingkat. Mereka mendapati 15 dari anak-anak itu memiliki mutasi gen CHD8. Semua anak itu memiliki ciri-ciri fisik yang sama.

Para peneliti menyebut hal itu "penemuan besar" karena mereka yakin hal itu bisa mengarah pada penemuan ratusan mutasi genetik lagi yang mengakibatkan gangguan pertumbuhan. Pada masa depan, para peneliti memperkirakan uji gen bisa membantu keluarga bagaimana merawat anak penderita autis.

Saat ini, autisme didiagnosa melalui pemantauan perilaku anak.

Tunjukkan komentar

XS
SM
MD
LG